有兴趣在Trends in Genetics发表您的综述文章？请扫描提交论文提案 (presubmission inquiry)。 cfDNA助力遗传学研究：机遇与挑战 文章指出，cfDNA相较传统gDNA ...

引言大脑是最复杂的器官之一，其功能的调控深受基因和环境的影响。然而，疾病如何影响基因表达，基因表达又如何与大脑疾病的发生发展相关，至今仍是神经科学领域的核心问题。传统的基因组研究往往基于整块脑组织，忽视了不同细胞类型在疾病中的独特角色，这种“整体视角”可能掩盖了细胞特异性基因表达的细微变化和关键机制 ...

在当今社会，高度近视已成为一种严重的公共健康问题。根据最新研究数据，近视的发生率正持续上升，尤其在中国，近视人数已达到数亿，而其中高度近视者的比例也不断增加。高度近视不仅影响日常生活，更是引起不可逆失明和视力低下的主要原因。值得关注的是，高度近视是许多眼部并发症的前兆，如近视性黄斑病变、青光眼和视网膜脱落等。因此，及早预测和识别高风险人群，对于近视的预防和干预具有重要的意义。从这个角度出发，温州医 ...

引言在人体的微观世界中，数以千计的酶和转运蛋白相互配合，维持着人体代谢的平衡。然而，当这些分子装置中的任何一部分出现问题时，往往会引发诸如糖尿病、痛风等常见代谢疾病，甚至是因代谢错误（Inborn Errors of Metabolism, ...

「编者按 」一部部科学经典著作，犹如人类文明史上璀璨的里程碑，奠定了现代科学基石，铺就了人类进步的阶梯。为让更多读者感受科学魅力，北京市科学技术协会推出“科学阶梯”专栏，对科学经典著作进行深入诠释。本期我们带来的是《遗传学经典文选》，这是一部收录了遗 ...

最近发表在《The American Journal of Human Genetics 》上的一项研究揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与以前未知的遗传联系。研究人员发现，位于X染色体上的DDX53基因的变异会导致自闭症，这为这种疾病的遗传因素提供了新的线索。

2024年1月2日，南京市科技大会正式召开，会上发布了“2024年度南京市十大科技成果”。其中，由南京农业大学主导的水稻氮高效关键基因调控网络及其分子遗传机制的研究成果引起了广泛关注。这一研究不仅在学术界产生了重大影响，也对农业生产实践具有重要意义。

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自人类基因组计划以来，科学家不断探索疾病、健康与长寿的遗传奥秘，逐步构建起以千人基因组计划、UK Biobank、TOPMed、All of US等为代表的大型基因组研究数据库。这些研究通常依赖于白细胞提取的细胞核DNA（gDNA）进行全基因组解析。与此同时，近年来一种新 ...

年轻的开普侏儒变色龙（Bradypodion pumilum）正在蜕皮。拍摄于开普省托卡伊的一座花园中。图片由 Charles J. Sharp 提供，CC BY 3.0 ...

玉米是全球广泛种植的重要农作物，也是杂种优势利用最成功的粮食作物之一。优良自交系的选育是玉米杂交种培育和产量 ...