亨廷顿病（Huntington's ...

这些作者在这些家谱中发现了意想不到的突变遗传模式，揭示了一些DNA损伤可以在多轮细胞分裂中持续存在而无法修复。这在造血干细胞中尤为明显，其中15%至20%的突变是由一种特定类型的DNA损伤引起的，这种损伤平均持续两到三年，在某些情况下甚至更长。这意味着在细胞分裂过程中，每次细胞试图复制受损的DNA时，都会犯不同的错误，导致单一DNA损伤源引起的多种不同突变。

这种类型的“体细胞扩增（somatic expansion）”只发生在后来死于亨廷顿病的特定类型的脑细胞中。只有当脑细胞的DNA扩增达到CAG重复的阈值数量——大约150个时，脑细胞才会生病然后死亡。许多此类细胞的累计死亡会导致亨廷顿病的症状。

2025-01-21 18:19发布于北京人民日报健康客户端官方账号 （人民日报健康客户端记者 韩金序 实习记者 李千爱）近期，消费者美甲后出现皮肤、眼睛、手指不适的话题频频登上社交媒体平台热搜。“指甲越做越薄，有时候还出现分层”“美甲后手指皮肤变黑 ...

接触环境中的破坏性因素（比如紫外线、烟草），以及细胞内发生的生物化学反应，都会导致我们细胞内的DNA分子受到损伤。事实上，DNA受损的频率非常高，在任意时刻每个细胞都有数千个独立的DNA损伤。这些损伤如果不能及时得到修复，经过细胞分裂会导致基因序列被 ...

[1] Study finds surprising way that genetic mutation causes Huntington’s disease, transforming understanding of the disorder.

在首次描述亨廷顿氏病150多年后，在确定致病基因HTT 32年后，科学家们取得了重大突破。新的证据表明，与该疾病相关的变异并非直接导致毒性，而是其在特定细胞中超过设定阈值的动态扩展才会引发破坏。这一发现于近日发表在《Cell》杂志上。

在首次描述亨廷顿氏病150多年后，在确定HTT致病基因32年后，科学家们终于取得了重大突破。新的证据表明，与该疾病相关的变异并非直接导致毒性，而是其在特定细胞中超过设定阈值的动态扩展才会引发破坏。这一发现于近日发表在《Cell》杂志上。

美甲已经成为了女性日常生活中不可或缺的一部分。甲油胶的主要成分是树脂、光敏引发剂，以及各种助剂等。图源 ...