白化病 - 百度百科
眼白化病（oa）：既往被称为“部分白化病”，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。 包括X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病病类型（AROA）。
白化症 - 维基百科，自由的百科全书
眼部症狀包含眼球震顫、虹膜透照、視力範圍介於 6/9~3/60、周邊部眼底色素缺乏，但畏光不是主要症狀。 眼睛皮膚白化症第八型（OCA8）：原因為DCT基因在染色體位置13q32有同型合子或純合同異突變。
眼皮肤白化病症状_病因_治疗方法_鉴别_专家咨询|丁香医生
眼皮肤白化病是什么疾病？ 眼皮肤白化病是一组与黑色素合成有关的较严重的单基因隐性遗传疾病。主要表现为眼、皮肤、毛发色素缺失。目前尚无有效治疗手段，但通过对症治疗，可提高患者生活质量，可通过遗传咨询和产前诊断等预防此病患儿出生。
白化病的临床实践指南 - 中华医学遗传学杂志
白化病(albinism)是一组与色素合成相关的基因发生变异、导致黑色素缺乏的单基因遗传病，依据其临床表现又分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)和仅眼部色素缺乏的眼白化病(ocular albinism，OA)两大类。
2019罕见病诊疗指南-白化病（albinism） - 知乎专栏
Dec 14, 2020 · 白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛 发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。 表 现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。
眼皮肤白化病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。 患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。
眼白化病：症状、病因、流行病学、诊断和治疗 - MedSci
Aug 20, 2022 · 眼白化病可能会出现多种视力问题，包括眼睛不自主地来回移动（眼球震颤）、某些人的虹膜色素减少、视网膜色素减少、中央凹发育不全（中央凹发育不全）导致视力模糊和异常连接在从视网膜到大脑的神经中，防止眼睛一起跟踪并降低深度感知。
白化病 - 维基百科，自由的百科全书
眼睛白化症跟其他种类的白化症不同，症状主要仅影响眼睛，会有婴儿期眼球震颤、视力差、立体觉和深度觉差、斜视、畏光，以及眼睛虹膜及眼底色素缺乏等问题。
白化病 - 皮肤科疾病 - MSD诊疗手册专业版
白化病（全称眼皮肤白化病）是种黑素形成遗传缺陷性疾病，可引起皮肤、毛发和眼睛广泛的色素减退。 眼白化病可影响眼睛，但通常不累及皮肤。 累及眼睛可导致斜视、眼震和视力减退。
白化病眼底-临床诊疗知识库 - wanfangdata.com.cn
依据临床表型特征白化病分为三大类别：（1）眼白化病（：病人仅表现眼色素减少或缺乏，甚至仅表现眼底色素减少，又称为不完全性白化病；（2）全身白化病：除眼色素缺乏外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏；（3）白化病相关综合征：病人除具有眼 ...